| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133258116G>A | CA200766397 | ABO | n.250C>T n.54-6964C>T n.255C>T c.28+17046C>T (n.28+17046C>T) n.232C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258116G>T | CA1882583089 | ABO | n.250C>A n.54-6964C>A n.255C>A c.28+17046C>A (n.28+17046C>A) n.232C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) | dbSNP |
| 9 | g.133258116G>C | CA1882583093 | ABO | n.250C>G n.54-6964C>G n.255C>G c.28+17046C>G (n.28+17046C>G) n.232C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) | dbSNP |