| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.126222046C>G | CA2007037444 | FAM118B | c.-76-7179C>G (n.-76-7179C>G) c.-8+10216C>G (n.-8+10216C>G) n.66-7179C>G c.-212-7179C>G (n.-212-7179C>G) c.-119-7179C>G (n.-119-7179C>G) c.-587-7179C>G (n.-587-7179C>G) c.-519+10216C>G (n.-519+10216C>G) | dbSNP |
| 11 | g.126222046C>T | CA13473750 | FAM118B | c.-76-7179C>T (n.-76-7179C>T) c.-8+10216C>T (n.-8+10216C>T) n.66-7179C>T c.-212-7179C>T (n.-212-7179C>T) c.-119-7179C>T (n.-119-7179C>T) c.-587-7179C>T (n.-587-7179C>T) c.-519+10216C>T (n.-519+10216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126222046C= | CA2007037443 | FAM118B | c.-76-7179C= (n.-76-7179C=) c.-8+10216C= (n.-8+10216C=) n.66-7179C= c.-212-7179C= (n.-212-7179C=) c.-119-7179C= (n.-119-7179C=) c.-587-7179C= (n.-587-7179C=) c.-519+10216C= (n.-519+10216C=) | dbSNP |