| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948823G>A | CA115623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*961G>A (n.*961G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.173+5G>A (n.173+5G>A) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948823G>T | CA406294492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*961G>T (n.*961G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.173+5G>T (n.173+5G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948823G= | CA2338188658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G= (p.Glu60=) c.*961G= (n.*961G=) c.409G= (p.Glu137=) c.173+5G= (n.173+5G=) c.116G= (p.Arg39=) n.1385G= | dbSNP |
| 19 | g.44948823G>C | CA406294490 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*961G>C (n.*961G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.173+5G>C (n.173+5G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1385G>C | dbSNP gnomAD v4 |