Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10540435A>C | CA8891539 | NAPG | c.506+36A>C (n.506+36A>C) c.*369+36A>C (n.*369+36A>C) c.*247+36A>C (n.*247+36A>C) n.543A>C n.886+36A>C c.686+36A>C (n.686+36A>C) c.551+36A>C (n.551+36A>C) c.260+36A>C (n.260+36A>C) c.251+36A>C (n.251+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10540435A>G | CA776071364 | NAPG | c.506+36A>G (n.506+36A>G) c.*369+36A>G (n.*369+36A>G) c.*247+36A>G (n.*247+36A>G) n.543A>G n.886+36A>G c.686+36A>G (n.686+36A>G) c.551+36A>G (n.551+36A>G) c.260+36A>G (n.260+36A>G) c.251+36A>G (n.251+36A>G) | dbSNP |