| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45359191A>T | CA882721173 | ERCC2 | c.1238-1492T>A (n.1238-1492T>A) n.1267-1492T>A c.*496-1492T>A (n.*496-1492T>A) c.1115-1492T>A (n.1115-1492T>A) c.1238-1648T>A (n.1238-1648T>A) c.361-1492T>A n.1335-1492T>A c.1166-1492T>A (n.1166-1492T>A) n.409-1492T>A c.1004-1492T>A (n.1004-1492T>A) c.1166-279T>A (n.1166-279T>A) c.1160-1492T>A (n.1160-1492T>A) n.1285-1492T>A | dbSNP |
| 19 | g.45359191A>G | CA15949075 | ERCC2 | c.1238-1492T>C (n.1238-1492T>C) n.1267-1492T>C c.*496-1492T>C (n.*496-1492T>C) c.1115-1492T>C (n.1115-1492T>C) c.1238-1648T>C (n.1238-1648T>C) c.361-1492T>C n.1335-1492T>C c.1166-1492T>C (n.1166-1492T>C) n.409-1492T>C c.1004-1492T>C (n.1004-1492T>C) c.1166-279T>C (n.1166-279T>C) c.1160-1492T>C (n.1160-1492T>C) n.1285-1492T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |