Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45359257C>G | CA2338392952 | ERCC2 | c.1238-1558G>C (n.1238-1558G>C) n.1267-1558G>C c.*496-1558G>C (n.*496-1558G>C) c.1115-1558G>C (n.1115-1558G>C) c.1238-1714G>C (n.1238-1714G>C) c.361-1558G>C n.1335-1558G>C c.1166-1558G>C (n.1166-1558G>C) n.409-1558G>C c.1004-1558G>C (n.1004-1558G>C) c.1166-345G>C (n.1166-345G>C) c.1160-1558G>C (n.1160-1558G>C) n.1285-1558G>C | dbSNP |
19 | g.45359257C>A | CA15949076 | ERCC2 | c.1238-1558G>T (n.1238-1558G>T) n.1267-1558G>T c.*496-1558G>T (n.*496-1558G>T) c.1115-1558G>T (n.1115-1558G>T) c.1238-1714G>T (n.1238-1714G>T) c.361-1558G>T n.1335-1558G>T c.1166-1558G>T (n.1166-1558G>T) n.409-1558G>T c.1004-1558G>T (n.1004-1558G>T) c.1166-345G>T (n.1166-345G>T) c.1160-1558G>T (n.1160-1558G>T) n.1285-1558G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |