Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.105007200T>A | CA227446983 | CASP5 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.8-3817A>T (n.8-3817A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.174A>T n.40-4999A>T c.181+1607A>T (n.181+1607A>T) | dbSNP COSMIC |
11 | g.105007200T>C | CA6257178 | CASP5 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.8-3817A>G (n.8-3817A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.174A>G n.40-4999A>G c.181+1607A>G (n.181+1607A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.105007200T>G | CA227446990 | CASP5 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.8-3817A>C (n.8-3817A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.174A>C n.40-4999A>C c.181+1607A>C (n.181+1607A>C) | dbSNP |