| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100722313G>A | CA12516400 | EPO | c.246+265G>A (n.246+265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100722313G>C | CA576445459 | EPO | c.246+265G>C (n.246+265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100722313G= | CA1729462251 | EPO | c.246+265G= (n.246+265G=) | dbSNP |