| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79118514T>A | CA814314263 | BHMT,DMGDH | c.167-745T>A (n.167-745T>A) n.491+1827A>T n.244-745T>A c.166+2615T>A (n.166+2615T>A) | dbSNP |
| 5 | g.79118514T>C | CA12084073 | BHMT,DMGDH | c.167-745T>C (n.167-745T>C) n.491+1827A>G n.244-745T>C c.166+2615T>C (n.166+2615T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79118514T= | CA1557734277 | BHMT,DMGDH | c.167-745T= (n.167-745T=) n.491+1827A= n.244-745T= c.166+2615T= (n.166+2615T=) | dbSNP |