| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847546G>A | CA214186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>A (n.*1962-31G>A) n.894G>A c.-27-107C>T (n.-27-107C>T) c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847546G= | CA1139772908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G= (n.*1962-31G=) n.894G= c.-27-107C= (n.-27-107C=) c.123+16C= (n.123+16C=) n.1592G= | dbSNP |