| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847591C>T | CA597109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.939C>T c.-27-152G>A (n.-27-152G>A) c.94G>A (p.Val32Met) n.1637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847591C>G | CA338451798 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>G (n.*1976C>G) n.939C>G c.-27-152G>C (n.-27-152G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.1637C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847591C>A | CA338451791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.939C>A c.-27-152G>T (n.-27-152G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) n.1637C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847591C= | CA1139772907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C= (n.*1976C=) n.939C= c.-27-152G= (n.-27-152G=) c.94G= (p.Val32=) n.1637C= | dbSNP |