Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55063514G>C | CA340480827 | PCSK9 | c.*349G>C (n.*349G>C) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.859G>C (n.859G>C) c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2555G>C n.1616G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) | dbSNP |
1 | g.55063514G>A | CA023140 | PCSK9 | c.*349G>A (n.*349G>A) c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.859G>A (n.859G>A) c.2009G>A (p.Gly670Glu) n.2555G>A n.1616G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |