Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55063514G>CCA340480827PCSK9c.*349G>C (n.*349G>C)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.859G>C (n.859G>C)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2555G>C
n.1616G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
dbSNP
1g.55063514G>ACA023140PCSK9c.*349G>A (n.*349G>A)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.859G>A (n.859G>A)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
n.2555G>A
n.1616G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched