Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714126C>TCA10610324AGTc.-71G>A (n.-71G>A)
n.441G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-30-3273G>A (n.-30-3273G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714126C>GCA732698312AGTc.-71G>C (n.-71G>C)
n.441G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-30-3273G>C (n.-30-3273G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
dbSNP
1g.230714126C>ACA1139772905AGTc.-71G>T (n.-71G>T)
n.441G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-30-3273G>T (n.-30-3273G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched