| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67483042C>T | CA118718 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.199-1068C>T n.200-1068C>T n.201-1068C>T n.194-1068C>T n.196-1068C>T n.202-1068C>T n.197-1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483042C= | CA2229344435 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.199G= (p.Ala67=) n.199-1068C= n.200-1068C= n.201-1068C= n.194-1068C= n.196-1068C= n.202-1068C= n.197-1068C= | dbSNP |