Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129033C>A | CA126954 | CYP2D6 | c.353-89G>T (n.353-89G>T) c.505G>T (p.Gly169Ter) c.173-89G>T (n.173-89G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) n.1229G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129033C>G | CA411774543 | CYP2D6 | c.353-89G>C (n.353-89G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.173-89G>C (n.173-89G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1229G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129033C>T | CA10265091 | CYP2D6 | c.353-89G>A (n.353-89G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.173-89G>A (n.173-89G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.1229G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |