Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840399C>TCA251522PAHc.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.1300+1G>A (n.1300+1G>A)
n.977+1G>A
c.419+1G>A
n.830+1G>A
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840399C>ACA16020993PAHc.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.1300+1G>T (n.1300+1G>T)
n.977+1G>T
c.419+1G>T
n.830+1G>T
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched