| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843790C>T | CA251538 | PAH | c.1066-11G>A (n.1066-11G>A) c.1051-11G>A (n.1051-11G>A) n.825-11G>A n.728-11G>A c.170-11G>A n.581-11G>A c.1009-11G>A (n.1009-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843790C= | CA2059446992 | PAH | c.1066-11G= (n.1066-11G=) c.1051-11G= (n.1051-11G=) n.825-11G= n.728-11G= c.170-11G= n.581-11G= c.1009-11G= (n.1009-11G=) | dbSNP |