| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102852814C>T | CA229811 | PAH | c.842+1G>A (n.842+1G>A) c.827+1G>A (n.827+1G>A) n.601+1G>A c.3+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852814C>A | CA229812 | PAH | c.842+1G>T (n.842+1G>T) c.827+1G>T (n.827+1G>T) n.601+1G>T c.3+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852814C= | CA2059446010 | PAH | c.842+1G= (n.842+1G=) c.827+1G= (n.827+1G=) n.601+1G= c.3+1G= | dbSNP |