| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146535A>G | CA357083 | VHL | c.*39A>G (n.*39A>G) c.600-3252A>G (n.600-3252A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.341-3252A>G (n.341-3252A>G) n.498A>G c.*18-3252A>G (n.*18-3252A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146535A>T | CA351753756 | VHL | c.*39A>T (n.*39A>T) c.600-3252A>T (n.600-3252A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.341-3252A>T (n.341-3252A>T) n.498A>T c.*18-3252A>T (n.*18-3252A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146535A= | CA1345058464 | VHL | c.*39A= (n.*39A=) c.600-3252A= (n.600-3252A=) c.362A= (p.Asp121=) c.341-3252A= (n.341-3252A=) n.498A= c.*18-3252A= (n.*18-3252A=) | dbSNP |