Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10149885C>T | CA432423668 | VHL | c.*239C>T (n.*239C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.673C>T (p.Leu225=) c.562C>T (p.Leu188=) c.439C>T (p.Leu147=) n.698C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149885C>A | CA351756397 | VHL | c.*239C>A (n.*239C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) c.562C>A (p.Leu188Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.698C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149885C>G | CA020488 | VHL | c.*239C>G (n.*239C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.698C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |