| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10149823G>C | CA351756177 | VHL | c.*177G>C (n.*177G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.636G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149823G>T | CA351756178 | VHL | c.*177G>T (n.*177G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.636G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149823G>A | CA020454 | VHL | c.*177G>A (n.*177G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.636G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |