| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146638T>G | CA020373 | VHL | c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.600-3149T>G (n.600-3149T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.341-3149T>G (n.341-3149T>G) n.599+2T>G c.*18-3149T>G (n.*18-3149T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146638T>C | CA16621936 | VHL | c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.600-3149T>C (n.600-3149T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.341-3149T>C (n.341-3149T>C) n.599+2T>C c.*18-3149T>C (n.*18-3149T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146638T>A | CA351754429 | VHL | c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.600-3149T>A (n.600-3149T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.341-3149T>A (n.341-3149T>A) n.599+2T>A c.*18-3149T>A (n.*18-3149T>A) | dbSNP COSMIC |