| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146567C>T | CA10606205 | VHL | c.*71C>T (n.*71C>T) c.600-3220C>T (n.600-3220C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.341-3220C>T (n.341-3220C>T) n.530C>T c.*18-3220C>T (n.*18-3220C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146567C= | CA1345058600 | VHL | c.*71C= (n.*71C=) c.600-3220C= (n.600-3220C=) c.394C= (p.Gln132=) c.341-3220C= (n.341-3220C=) n.530C= c.*18-3220C= (n.*18-3220C=) | dbSNP |