Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10146517A>G | CA70049376 | VHL | c.*21A>G (n.*21A>G) c.600-3270A>G (n.600-3270A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.341-3270A>G (n.341-3270A>G) n.480A>G c.*18-3270A>G (n.*18-3270A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146517A>T | CA351753629 | VHL | c.*21A>T (n.*21A>T) c.600-3270A>T (n.600-3270A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.341-3270A>T (n.341-3270A>T) n.480A>T c.*18-3270A>T (n.*18-3270A>T) | dbSNP |
3 | g.10146517A>C | CA351753626 | VHL | c.*21A>C (n.*21A>C) c.600-3270A>C (n.600-3270A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.341-3270A>C (n.341-3270A>C) n.480A>C c.*18-3270A>C (n.*18-3270A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |