| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.12996585C>T | CA117233 | ELAC2 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.940G>A n.1450G>A n.1883G>A n.1167G>A n.198G>A n.428G>A c.1020G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.12996585C= | CA2248386544 | ELAC2 | c.1621G= (p.Ala541=) c.1564G= (p.Ala522=) c.1501G= (p.Ala501=) n.940G= n.1450G= n.1883G= n.1167G= n.198G= n.428G= c.1020G= c.1618G= (p.Ala540=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1582G= (p.Ala528=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1336G= (p.Ala446=) | dbSNP |
| 17 | g.12996585C>A | CA398223903 | ELAC2 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.940G>T n.1450G>T n.1883G>T n.1167G>T n.198G>T n.428G>T c.1020G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) | dbSNP |
| 17 | g.12996585C>G | CA398223904 | ELAC2 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.940G>C n.1450G>C n.1883G>C n.1167G>C n.198G>C n.428G>C c.1020G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) | dbSNP |