| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44889397G>A | CA120456 | ITGB2 | n.963C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1585C>T (p.Arg529Trp) n.1156C>T n.3812C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1549C>T (p.Arg517Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889397G= | CA2391873819 | ITGB2 | n.963C= c.1828C= (p.Arg610=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1585C= (p.Arg529=) n.1156C= n.3812C= c.*1583C= (n.*1583C=) c.*447C= (n.*447C=) c.1549C= (p.Arg517=) | dbSNP |