| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105029658C>T | CA6257452 | CASP1 | c.799+7G>A (n.799+7G>A) c.420+7G>A c.*350+7G>A (n.*350+7G>A) c.745+7G>A (n.745+7G>A) c.*572+7G>A (n.*572+7G>A) c.862+7G>A (n.862+7G>A) c.59-2707G>A (n.59-2707G>A) c.583+7G>A (n.583+7G>A) c.751+7G>A (n.751+7G>A) c.409+7G>A (n.409+7G>A) c.994+7G>A (n.994+7G>A) c.931+7G>A (n.931+7G>A) c.853+7G>A (n.853+7G>A) c.790+7G>A (n.790+7G>A) c.772+7G>A (n.772+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105029658C= | CA1997272992 | CASP1 | c.799+7G= (n.799+7G=) c.420+7G= c.*350+7G= (n.*350+7G=) c.745+7G= (n.745+7G=) c.*572+7G= (n.*572+7G=) c.862+7G= (n.862+7G=) c.59-2707G= (n.59-2707G=) c.583+7G= (n.583+7G=) c.751+7G= (n.751+7G=) c.409+7G= (n.409+7G=) c.994+7G= (n.994+7G=) c.931+7G= (n.931+7G=) c.853+7G= (n.853+7G=) c.790+7G= (n.790+7G=) c.772+7G= (n.772+7G=) | dbSNP |