| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46623592G>A | CA9530057 | PTGIR | c.634C>T (p.Arg212Cys) c.-78-18C>T (n.-78-18C>T) n.1156C>T c.-195+1361C>T (n.-195+1361C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) n.768C>T n.742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46623592G>C | CA406479310 | PTGIR | c.634C>G (p.Arg212Gly) c.-78-18C>G (n.-78-18C>G) n.1156C>G c.-195+1361C>G (n.-195+1361C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) n.768C>G n.742C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46623592G= | CA2339003878 | PTGIR | c.634C= (p.Arg212=) c.-78-18C= (n.-78-18C=) n.1156C= c.-195+1361C= (n.-195+1361C=) c.-3C= (n.-3C=) n.768C= n.742C= | dbSNP |
| 19 | g.46623592G>T | CA406479312 | PTGIR | c.634C>A (p.Arg212Ser) c.-78-18C>A (n.-78-18C>A) n.1156C>A c.-195+1361C>A (n.-195+1361C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) n.768C>A n.742C>A | dbSNP gnomAD v4 |