| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47416318G>T | CA022651 | MSH2 | c.965G>T (p.Gly322Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1037G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47416318G>C | CA346733068 | MSH2 | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1037G>C n.1027G>C | dbSNP |
| 2 | g.47416318G>A | CA022645 | MSH2 | c.965G>A (p.Gly322Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.1037G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47416318G= | CA2495835309 | MSH2 | c.965G= (p.Gly322=) c.767G= (p.Gly256=) n.1037G= n.1027G= | dbSNP |