| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379392A>T | CA025843 | BRCA2 | c.8830A>T (p.Ile2944Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.8461A>T (p.Ile2821Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.957A>T c.8838A>T (n.8838A>T) c.1708A>T c.392A>T (n.392A>T) c.8734A>T (p.Ile2912Phe) c.8755-358A>T (n.8755-358A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379392A= | CA2082835835 | BRCA2 | c.8830A= (p.Ile2944=) c.*197A= (n.*197A=) c.8461A= (p.Ile2821=) c.*392A= (n.*392A=) c.1297A= (p.Ile433=) n.957A= c.8838A= (n.8838A=) c.1708A= c.392A= (n.392A=) c.8734A= (p.Ile2912=) c.8755-358A= (n.8755-358A=) | dbSNP dbSNP |