| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64233098C>T | CA7225120 | ESR2 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*295+1872G>A (n.*295+1872G>A) c.1406+1872G>A (n.1406+1872G>A) n.1187G>A n.1367G>A c.3278G>A (n.3278G>A) n.2010+1872G>A n.1600G>A n.1842+1872G>A n.2073+1872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233098C>G | CA2580582329 | ESR2 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*295+1872G>C (n.*295+1872G>C) c.1406+1872G>C (n.1406+1872G>C) n.1187G>C n.1367G>C c.3278G>C (n.3278G>C) n.2010+1872G>C n.1600G>C n.1842+1872G>C n.2073+1872G>C | dbSNP |
| 14 | g.64233098C>A | CA2580582328 | ESR2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*295+1872G>T (n.*295+1872G>T) c.1406+1872G>T (n.1406+1872G>T) n.1187G>T n.1367G>T c.3278G>T (n.3278G>T) n.2010+1872G>T n.1600G>T n.1842+1872G>T n.2073+1872G>T | dbSNP |
| 14 | g.64233098C= | CA2142566265 | ESR2 | c.*39G= (n.*39G=) c.*295+1872G= (n.*295+1872G=) c.1406+1872G= (n.1406+1872G=) n.1187G= n.1367G= c.3278G= (n.3278G=) n.2010+1872G= n.1600G= n.1842+1872G= n.2073+1872G= | dbSNP |