| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093454C>A | CA001377 | BRCA1 | n.2141G>T c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.784+1290G>T (n.784+1290G>T) c.646+1290G>T (n.646+1290G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.664+1290G>T (n.664+1290G>T) c.706+1290G>T (n.706+1290G>T) c.670+2392G>T (n.670+2392G>T) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.787+1290G>T (n.787+1290G>T) c.409+1290G>T (n.409+1290G>T) c.412+1290G>T (n.412+1290G>T) c.5-29503G>T (n.5-29503G>T) c.-43-18933G>T (n.-43-18933G>T) c.-99+31817G>T (n.-99+31817G>T) n.2213G>T n.2254G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093454C>T | CA001376 | BRCA1 | n.2141G>A c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.784+1290G>A (n.784+1290G>A) c.646+1290G>A (n.646+1290G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.664+1290G>A (n.664+1290G>A) c.706+1290G>A (n.706+1290G>A) c.670+2392G>A (n.670+2392G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.787+1290G>A (n.787+1290G>A) c.409+1290G>A (n.409+1290G>A) c.412+1290G>A (n.412+1290G>A) c.5-29503G>A (n.5-29503G>A) c.-43-18933G>A (n.-43-18933G>A) c.-99+31817G>A (n.-99+31817G>A) n.2213G>A n.2254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093454C>G | CA10597848 | BRCA1 | n.2141G>C c.2077G>C (p.Asp693His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.2074G>C (p.Asp692His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.784+1290G>C (n.784+1290G>C) c.646+1290G>C (n.646+1290G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1954G>C (p.Asp652His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.664+1290G>C (n.664+1290G>C) c.706+1290G>C (n.706+1290G>C) c.670+2392G>C (n.670+2392G>C) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.787+1290G>C (n.787+1290G>C) c.409+1290G>C (n.409+1290G>C) c.412+1290G>C (n.412+1290G>C) c.5-29503G>C (n.5-29503G>C) c.-43-18933G>C (n.-43-18933G>C) c.-99+31817G>C (n.-99+31817G>C) n.2213G>C n.2254G>C | dbSNP |