| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713324C>T | CA118406 | TLR4 | c.93+8759C>T (n.93+8759C>T) n.200+8759C>T c.140+4595C>T (n.140+4595C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*930C>T (n.*930C>T) c.260+4595C>T (n.260+4595C>T) n.1113C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713324C= | CA1875354193 | TLR4 | c.93+8759C= (n.93+8759C=) n.200+8759C= c.140+4595C= (n.140+4595C=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*930C= (n.*930C=) c.260+4595C= (n.260+4595C=) n.1113C= c.596C= (p.Thr199=) | dbSNP |