| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713024A>T | CA374655710 | TLR4 | c.93+8459A>T (n.93+8459A>T) n.200+8459A>T c.140+4295A>T (n.140+4295A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.260+4295A>T (n.260+4295A>T) n.813A>T c.296A>T (p.Asp99Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713024A>G | CA118404 | TLR4 | c.93+8459A>G (n.93+8459A>G) n.200+8459A>G c.140+4295A>G (n.140+4295A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.260+4295A>G (n.260+4295A>G) n.813A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117713024A= | CA1875353613 | TLR4 | c.93+8459A= (n.93+8459A=) n.200+8459A= c.140+4295A= (n.140+4295A=) c.896A= (p.Asp299=) c.776A= (p.Asp259=) c.*630A= (n.*630A=) c.260+4295A= (n.260+4295A=) n.813A= c.296A= (p.Asp99=) | dbSNP |