| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61685986A>T | CA400481599 | BRIP1 | c.2885T>A (n.2885T>A) n.1495T>A n.1834T>A c.2755T>A (p.Ser919Thr) c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.8632T>A c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2610-1846T>A (n.2610-1846T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.885T>A n.1168T>A c.2069-1846T>A (n.2069-1846T>A) n.1001T>A c.945T>A (n.945T>A) c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.2614T>A (p.Ser872Thr) c.2332T>A (p.Ser778Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685986A>C | CA400481600 | BRIP1 | c.2885T>G (n.2885T>G) n.1495T>G n.1834T>G c.2755T>G (p.Ser919Ala) c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.8632T>G c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.2610-1846T>G (n.2610-1846T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.885T>G n.1168T>G c.2069-1846T>G (n.2069-1846T>G) n.1001T>G c.945T>G (n.945T>G) c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.2614T>G (p.Ser872Ala) c.2332T>G (p.Ser778Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685986A>G | CA157704 | BRIP1 | c.2885T>C (n.2885T>C) n.1495T>C n.1834T>C c.2755T>C (p.Ser919Pro) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.8632T>C c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.2610-1846T>C (n.2610-1846T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.885T>C n.1168T>C c.2069-1846T>C (n.2069-1846T>C) n.1001T>C c.945T>C (n.945T>C) c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.2614T>C (p.Ser872Pro) c.2332T>C (p.Ser778Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |