| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61683635A>G | CA186174 | BRIP1 | n.2151T>C c.3411T>C (p.Tyr1137=) c.*2837T>C (n.*2837T>C) n.9288T>C c.3189T>C (p.Tyr1063=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1541T>C c.2574T>C (p.Tyr858=) n.1657T>C c.1601T>C (n.1601T>C) c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3351T>C (p.Tyr1117=) c.3270T>C (p.Tyr1090=) c.2988T>C (p.Tyr996=) c.2928T>C (p.Tyr976=) c.1557T>C (p.Tyr519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683635A>C | CA400478786 | BRIP1 | n.2151T>G c.3411T>G (p.Tyr1137Ter) c.*2837T>G (n.*2837T>G) n.9288T>G c.3189T>G (p.Tyr1063Ter) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) n.1541T>G c.2574T>G (p.Tyr858Ter) n.1657T>G c.1601T>G (n.1601T>G) c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3351T>G (p.Tyr1117Ter) c.3270T>G (p.Tyr1090Ter) c.2988T>G (p.Tyr996Ter) c.2928T>G (p.Tyr976Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) | dbSNP |
| 17 | g.61683635A>T | CA400478787 | BRIP1 | n.2151T>A c.3411T>A (p.Tyr1137Ter) c.*2837T>A (n.*2837T>A) n.9288T>A c.3189T>A (p.Tyr1063Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) n.1541T>A c.2574T>A (p.Tyr858Ter) n.1657T>A c.1601T>A (n.1601T>A) c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3351T>A (p.Tyr1117Ter) c.3270T>A (p.Tyr1090Ter) c.2988T>A (p.Tyr996Ter) c.2928T>A (p.Tyr976Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683635A= | CA2269130896 | BRIP1 | n.2151T= c.3411T= (p.Tyr1137=) c.*2837T= (n.*2837T=) n.9288T= c.3189T= (p.Tyr1063=) c.*502T= (n.*502T=) c.*826T= (n.*826T=) n.1541T= c.2574T= (p.Tyr858=) n.1657T= c.1601T= (n.1601T=) c.3471T= (p.Tyr1157=) c.3351T= (p.Tyr1117=) c.3270T= (p.Tyr1090=) c.2988T= (p.Tyr996=) c.2928T= (p.Tyr976=) c.1557T= (p.Tyr519=) | dbSNP |