| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108254034T>A | CA382537779 | ATM | c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.2253T>A n.2269T>A n.1614T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.2852T>A | dbSNP |
| 11 | g.108254034T>C | CA151917 | ATM | c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.2253T>C n.2269T>C n.1614T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.2852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |