| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.94396279G>C | CA2197068397 | MCTP2 | c.1789-2682G>C (n.1789-2682G>C) c.*1327-2682G>C (n.*1327-2682G>C) c.553-2682G>C (n.553-2682G>C) c.673-2682G>C (n.673-2682G>C) n.1854-2682G>C c.1753-2682G>C (n.1753-2682G>C) c.1507-2682G>C (n.1507-2682G>C) c.1291-2682G>C (n.1291-2682G>C) c.1471-2682G>C (n.1471-2682G>C) n.1893-2682G>C n.2296-2682G>C n.2096-2682G>C n.2361-2682G>C n.2334-2682G>C n.1958-2682G>C n.2437-2682G>C | dbSNP |
| 15 | g.94396279G>A | CA275699545 | MCTP2 | c.1789-2682G>A (n.1789-2682G>A) c.*1327-2682G>A (n.*1327-2682G>A) c.553-2682G>A (n.553-2682G>A) c.673-2682G>A (n.673-2682G>A) n.1854-2682G>A c.1753-2682G>A (n.1753-2682G>A) c.1507-2682G>A (n.1507-2682G>A) c.1291-2682G>A (n.1291-2682G>A) c.1471-2682G>A (n.1471-2682G>A) n.1893-2682G>A n.2296-2682G>A n.2096-2682G>A n.2361-2682G>A n.2334-2682G>A n.1958-2682G>A n.2437-2682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.94396279G= | CA2197068398 | MCTP2 | c.1789-2682G= (n.1789-2682G=) c.*1327-2682G= (n.*1327-2682G=) c.553-2682G= (n.553-2682G=) c.673-2682G= (n.673-2682G=) n.1854-2682G= c.1753-2682G= (n.1753-2682G=) c.1507-2682G= (n.1507-2682G=) c.1291-2682G= (n.1291-2682G=) c.1471-2682G= (n.1471-2682G=) n.1893-2682G= n.2296-2682G= n.2096-2682G= n.2361-2682G= n.2334-2682G= n.1958-2682G= n.2437-2682G= | dbSNP |