| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114424432C>T | CA136868 | WHRN | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.2252G>A c.501G>A n.1199G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.964-16414G>A (n.964-16414G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) n.2026G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424432C>G | CA374608726 | WHRN | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2252G>C c.501G>C n.1199G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.964-16414G>C (n.964-16414G>C) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) n.2026G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424432C= | CA1873835190 | WHRN | c.1042G= (p.Ala348=) c.1318G= (p.Ala440=) n.2252G= c.501G= n.1199G= c.169G= (p.Ala57=) c.265G= (p.Ala89=) c.964-16414G= (n.964-16414G=) c.1192G= (p.Ala398=) c.-6G= (n.-6G=) n.2026G= n.1337G= | dbSNP |