Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144293016C>A | CA12780909 | HSF1 | c.117+1142C>A (n.117+1142C>A) c.*59+397C>A (n.*59+397C>A) c.-77+368C>A (n.-77+368C>A) n.287+1142C>A c.-441+1142C>A (n.-441+1142C>A) n.272+1142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144293016C>T | CA187642352 | HSF1 | c.117+1142C>T (n.117+1142C>T) c.*59+397C>T (n.*59+397C>T) c.-77+368C>T (n.-77+368C>T) n.287+1142C>T c.-441+1142C>T (n.-441+1142C>T) n.272+1142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |