Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1228100G>A | CA11993096 | SLC6A18 | c.160+2463G>A (n.160+2463G>A) n.229+2463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1228100G>C | CA803024367 | SLC6A18 | c.160+2463G>C (n.160+2463G>C) n.229+2463G>C | dbSNP |