Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1228100G>ACA11993096SLC6A18c.160+2463G>A (n.160+2463G>A)
n.229+2463G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1228100G>CCA803024367SLC6A18c.160+2463G>C (n.160+2463G>C)
n.229+2463G>C
dbSNP

Number of alleles fetched