| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1232376G>A | CA557555551 | SLC6A18 | c.301+17G>A (n.301+17G>A) n.370+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232376G>C | CA3183499 | SLC6A18 | c.301+17G>C (n.301+17G>C) n.370+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1232376G>T | CA3183500 | SLC6A18 | c.301+17G>T (n.301+17G>T) n.370+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |