Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.49033066C>T | CA15229376 | QRICH1 | c.1895+54G>A (n.1895+54G>A) c.*727+54G>A (n.*727+54G>A) c.866+54G>A (n.866+54G>A) c.1142+54G>A (n.1142+54G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*588+54G>A (n.*588+54G>A) n.49+54G>A n.136G>A n.216G>A n.765G>A n.312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49033066C>A | CA1363294763 | QRICH1 | c.1895+54G>T (n.1895+54G>T) c.*727+54G>T (n.*727+54G>T) c.866+54G>T (n.866+54G>T) c.1142+54G>T (n.1142+54G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*588+54G>T (n.*588+54G>T) n.49+54G>T n.136G>T n.216G>T n.765G>T n.312G>T | dbSNP gnomAD v4 |