| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.104892390A>G | CA227451713 | CASP12 | c.373T>C (p.Ter125Arg) c.468T>C (p.Cys156=) c.372+1T>C (n.372+1T>C) c.121T>C (p.Ter41Arg) n.629T>C n.377T>C n.724T>C n.419T>C n.167T>C n.514T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.104892390A= | CA115381 | CASP12 | c.373T= (p.Ter125=) c.468T= (p.Cys156=) c.372+1T= (n.372+1T=) c.121T= (p.Ter41=) n.629T= n.377T= n.724T= n.419T= n.167T= n.514T= | ClinVar dbSNP |