| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155171470C>A | CA889660079 | KRTCAP2 | c.223+1095G>T (n.223+1095G>T) c.534+1095G>T (n.534+1095G>T) n.1432G>T c.301+1095G>T (n.301+1095G>T) n.113+1095G>T n.243+881G>T n.359+1095G>T c.534+1095G>T n.203+1268G>T n.565+1095G>T n.1433G>T n.378+1095G>T n.272+1095G>T n.253+1095G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155171470C>T | CA10848447 | KRTCAP2 | c.223+1095G>A (n.223+1095G>A) c.534+1095G>A (n.534+1095G>A) n.1432G>A c.301+1095G>A (n.301+1095G>A) n.113+1095G>A n.243+881G>A n.359+1095G>A c.534+1095G>A n.203+1268G>A n.565+1095G>A n.1433G>A n.378+1095G>A n.272+1095G>A n.253+1095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155171470C>G | CA889660081 | KRTCAP2 | c.223+1095G>C (n.223+1095G>C) c.534+1095G>C (n.534+1095G>C) n.1432G>C c.301+1095G>C (n.301+1095G>C) n.113+1095G>C n.243+881G>C n.359+1095G>C c.534+1095G>C n.203+1268G>C n.565+1095G>C n.1433G>C n.378+1095G>C n.272+1095G>C n.253+1095G>C | dbSNP |