| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109272258C>T | CA988410 | CELSR2 | c.7927-20C>T (n.7927-20C>T) n.1619-20C>T n.723-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109272258C>A | CA2580582745 | CELSR2 | c.7927-20C>A (n.7927-20C>A) n.1619-20C>A n.723-20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109272258C= | CA1140052918 | CELSR2 | c.7927-20C= (n.7927-20C=) n.1619-20C= n.723-20C= | dbSNP |