Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.100218180C>G | CA14126671 | ADAMTS17 | c.1076-18757G>C (n.1076-18757G>C) n.757-18757G>C n.72-18757G>C c.1207+17442G>C (n.1207+17442G>C) c.478+17442G>C (n.478+17442G>C) c.109+2053G>C (n.109+2053G>C) c.-8+35956G>C (n.-8+35956G>C) c.347-18757G>C (n.347-18757G>C) n.2229+17442G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |