| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2904980G>T | CA128027 | ADD1 | c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1653G>T c.495G>T n.317G>T n.1444G>T n.1655G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2904980G>A | CA356058534 | ADD1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1653G>A c.495G>A n.317G>A n.1444G>A n.1655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2904980G= | CA1630834392 | ADD1 | c.1378G= (p.Gly460=) c.*33G= (n.*33G=) n.1653G= c.495G= n.317G= n.1444G= n.1655G= | dbSNP |