| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.153790814G>A | CA12134550 | GRIA1 | c.2271-4662G>A (n.2271-4662G>A) c.2271-3807G>A (n.2271-3807G>A) c.2298-4662G>A (n.2298-4662G>A) c.2301-4662G>A (n.2301-4662G>A) c.2031-3807G>A (n.2031-3807G>A) c.2301-3807G>A (n.2301-3807G>A) c.2064-3807G>A (n.2064-3807G>A) c.1986-4662G>A (n.1986-4662G>A) n.2498-11542G>A c.2211-4662G>A (n.2211-4662G>A) n.2541-11542G>A c.2103-3807G>A (n.2103-3807G>A) c.2064-4662G>A (n.2064-4662G>A) n.2490-3807G>A n.2352-11542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153790814G>T | CA130363685 | GRIA1 | c.2271-4662G>T (n.2271-4662G>T) c.2271-3807G>T (n.2271-3807G>T) c.2298-4662G>T (n.2298-4662G>T) c.2301-4662G>T (n.2301-4662G>T) c.2031-3807G>T (n.2031-3807G>T) c.2301-3807G>T (n.2301-3807G>T) c.2064-3807G>T (n.2064-3807G>T) c.1986-4662G>T (n.1986-4662G>T) n.2498-11542G>T c.2211-4662G>T (n.2211-4662G>T) n.2541-11542G>T c.2103-3807G>T (n.2103-3807G>T) c.2064-4662G>T (n.2064-4662G>T) n.2490-3807G>T n.2352-11542G>T | dbSNP |