| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.109066439T>C | CA125096132 | FER | c.1924+19241T>C (n.1924+19241T>C) c.691+19241T>C (n.691+19241T>C) c.*1395+19241T>C (n.*1395+19241T>C) c.817+19241T>C (n.817+19241T>C) c.1399+19241T>C (n.1399+19241T>C) c.1720+19241T>C (n.1720+19241T>C) c.1705+19241T>C (n.1705+19241T>C) n.2161+19241T>C n.2220+19241T>C c.1732+19241T>C (n.1732+19241T>C) n.2199+19241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.109066439T= | CA1571564928 | FER | c.1924+19241T= (n.1924+19241T=) c.691+19241T= (n.691+19241T=) c.*1395+19241T= (n.*1395+19241T=) c.817+19241T= (n.817+19241T=) c.1399+19241T= (n.1399+19241T=) c.1720+19241T= (n.1720+19241T=) c.1705+19241T= (n.1705+19241T=) n.2161+19241T= n.2220+19241T= c.1732+19241T= (n.1732+19241T=) n.2199+19241T= | dbSNP |